آزمایش NGS

آزمایش NGS

آزمایشگاه در ساری

توالی نسل بعدی (NGS) یک ابزار مفید در تعیین توالی DNA است که اطلاعاتی در درک بیشتر ما از فرایندهای بیولوژیکی دارد. بر خلاف برخی از ابزارها، NGS انعطاف پذیر است و می توان آن را در شرایط مختلف اعمال کرد، از اعماق تا RNA کوچک. این انعطاف پذیری بدان معنی است که پارامترهایی وجود دارد که باید قبل از اجرای آزمایش NGS مورد توجه قرار گیرند. این بخش برخی از این ملاحظات مهم را در زیر شرح داده است.

سیستم عامل های فعلی NGS موجود در بازار، هرچند بسیار دقیق هستند، هنوز در معرض خطا هستند. حتی با اطمینان 99٪ و بیشتر، توالی تولید شده ممکن است حاوی نوکلئوتید نادرست باشد، از آنجا که سیستم عامل NGS حجم بالایی از خروجی را تولید می کند، این اشتباهات می تواند به سرعت بالا بیافتد. تعداد دفعاتی که نوکلئوتید توالی است، به عنوان “پوشش” یا “عمق” اشاره می شود. پوشش نیز ممکن است برای اشاره به درصد پایه های هدف که چندین بار مرتب سازی شده اند استفاده شود.

آزمایش-NGS

یک روش برای محاسبه پوشش وجود دارد

C = LN / G

معادله شامل متغیرهای زیر است:

C = پوشش

G = طول ژنوم هپلوئید (در نوکلئوتید)

L = طول خواندن (در نوکلئوتید)

N = تعداد خواندن

انواع آزمایشات NGS

  • آزمایش NGS هدفمند

در این نوع از آزمایش تنها نواحی محدود و مشخصی تعیین توالی می شوند .

  • آزمایش اگزوم سکونسینگ

در این نوع از آزمایش تمام نواحی ژن نسخه برداری و تعیین توالی می شوند .

NGSیک ابزار تشخیص مفید است، زمانی که یک آزمایش بالینی بیمار، یک علت ژنتیکی روشن را نشان می دهد یک نتیجه منفی وجود دارد . با این حال، حتی زمانی که ژن های مناسب انتخاب می شوند، یک خطر 30-35٪ از نتیجه منفی وجود دارد. برای کاهش شانس نتایج غیرقابل اعتماد، تست NGS  را می توان با تست های ژنتیکی اضافی ترکیب کرد. البته باید گفت این موضوع هزینه و زمان را برای تشخیص افزایش می دهد.

آزمایشگاه در مازندران

لوپوس

آزمایشگاه ، آزمایشگاه پزشکی

برای اینکه پیش  از هر چیز بخواهید بیماری لوپوس را تشخیص دهید باید با نشانه ها و انواع آن آشنا شوید

علائم و نشانه های لوپوس

ایجاد درد در مفاصل: اگرچه اغلب، ایجاد راش های پوستی اولین نشانه بیماری لوپوس است. اما یکی از مهمترین علائم این بیماری درد عضلات و مفاصل است. درد، تورم و خشکی مفاصل به ویژه در صبح یکی از شایع ترین علایم لوپوس است.

مفاصل مچ دست، پنجه و انگشتان در این بیماری بیشتر آسیب پذیر می شوند. آنچه ورم مفاصل و درد را در این بیماری از آرتریت روماتویید متمایز می کند این است که در آرتروز معمولا درد در هر دو طرف است، در حالیکه در لوپوس درد بیشتر در یک سمت بدن دیده می شود و بیشتر بیماران مبتلا به آرتروز میانسال و سالمند هستند، در حالیکه لوپوس بیشتر زنان در سنین باروری را تهدید می کند. لوپوس مانند آرتروز به مرور زمان سبب تغییر شکل مفاصل می شود.

ایجاد راش های پروانه ای در پوست: راش های معمول لوپوس روی گونه ها و بالای بینی را درگیر می کنند. این راش ها پروانه مانند بوده و در مقابل نور خورشید حساس می باشد.

ایجاد تغییر در ناخن ها: راش های لوپوسی می توانند باعث ایجاد قرمزی در پشت دست و ناخن ها شوند. همچنین باعث عدم خون رسانی صحیح به ناخن ها می شود که ابن امر موجب بی نظمی در شکل ناخن است. همچنین با ایجاد التهاب در بستر ناخن ها باعث ایجاد تورم در این بافت می شود.

تب و خستگی: خستگی مزمن یکی از مهمترین نشانه های لوپوس است. این خستگی می تواند ناشی از کم خونی و یا اختلال در عملکرد قلب، ریه، کلیه ها و دیگر مشکلاتی باشد که بر اثر لوپوس بوجود می آیند. تب می تواند از علائم عود بیماری باشد. وجود هرگونه تب غیر قابل توجیه در بیمار لوپوسی نیاز به بررسی از نظر عود بیماری دارد. همچنین تب ممکن است ناشی از وجود عفونت در بیمار باشد، که خود عفونت نیز می تواند باعث عود بیماری گردد.

حساسیت به نور خورشید: بسیاری از مبتلایان به لوپوس به نور آفتاب حساس هستند، به طوری که با قرار گرفتن در معرض نور آفتاب دچار راش قرمز رنگ در مناطق در معرض می شوند. همچنین نور خورشید می تواند ضایعات پوستی را تشدید نماید.

ریزش مو: بیماران لوپوسی معمولا در زمان فعالیت بیماری دچار ریزش مو می شوند. این نوع ریزش مو به صورت منتشر است و با کنترل بیماری برطرف می شود.

Raynaud’s phenomenon: به وضعیتی میگویند که سرما یا استرس موجب اسپاسم عروق در قسمتی از اندام میشود. علامت این اسپاسم معمولا درد در انگشتان دست یا پا است. Raynaud’s phenomenon در بیماری لوپوس به علت التهاب عروق خونی ایجاد میشود و گاهی اوقات چنان شدید شده که منجر به گانگرن و سیاه شدن انگشت میشود.

درد در قفسه سینه: التهاب پرده های اطراف ریه و قلب می تواند منجر به درد قفسه سینه شود، که معمولا این درد با تنفس و سرفه تشدید می شود.

سر درد: درگیری مغز در مبتلایان به لوپوس می تواند منجر به بروز سردرد شود. سردرد ناشی از لوپوس معمولاً شدید بوده و با سردردهای قبلی بیمار متفاوت است و به مسکن جواب نمی دهد. سردرد می تواند به علت میگرن، افسردگی و اضطراب نیز باشد است. توصیه می شود در صورتی که سردرد جدید یا شدید ایجاد شد، هر چه سریعتر به متخصص روماتولوژی مراجعه نمائید، تا بررسی های لازم به عمل آید.

چه کسانی بیشتر در معرض این بیماری هستند؟

لوپوس می تواند در هر دو جنس و در تمامی نژادها بروز یابد. اما میزان این بیماری در زنان 8 برابر مردان است. همچنین سن بروز این بیماری 20-40 سالگی است. لوپوس می تواند زمینه خانوادگی داشته باشد اما این بیماری فقط در 3% از فرزندان افراد مبتلا به لوپوس مشاهده شده است.

 

انواع لوپوس

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE): این نوع از لوپوس می تواند باعث ایجاد جوش ها و کهیر های پروانه شکل برروی پوست بینی و گونه ها شده و در صورت درمان نشدن برروی تمام پوست بدن گسترش یابد. بجز آسیب دیدن پوست بیماری لوپوس می تواند باعث ملتهب شدن و یا آسیب دیدن مفاصل، ماهیچه ها، غشاء درونی یا اطراف ریه، قلب کلیه و مغز شود

لوپوس اریتماتوزدیسکوئید(DLE): این نوع از لوپوس معمولا پوستی که در برابر آفتاب قرار گرفته را تحت تاثیر قرار داده و تاثیری برروی اندام های حیاتی نمی گذارد. ضایعات قرص مانند این بیماری معمولا بعد از بهبود باعث باقی ماندن جای آنها برروی پوست می شوند.اثرات لوپوس دیسکوئید محدود به پوست است. هر چند علائم لوپوس سیستمیک مانند درگیری کلیه و قلب در 10% از افراد واجد لوپوس دیسکوئید نیز مشاهده شده است.

لوپوس دارویی (Drug- Induced Lupus Erythematosus(DILE یک بیماری اتوایمون و مشابه بیماری لوپوس سیستمیک (SLE) است که به واسطه‌ی داروهای خاصی ایجاد می‌شود. در حال حاضر در حدود ۳۸ دارو وجود دارد که مشخصاً مصرف‌شان ممکن است سبب بروز لوپوس دارویی شود. لوپوس دارویی معمولاً خفیف‌تر از لوپوس سیستمیک است و اغلب ماهها و حتی سالها بعد از شروع مصرف داروهای مسبب آن، بروز می‌نماید. علائم بالینی DILE به طور عمده شامل درد و التهاب مفاصل، تب، التهاب قلب و پریکارد، التهاب ریه و پلور، راشهای پوستی و یووئیت قدامی است. در حالی که احتمال درگیری کلیه‌ها و سیستم اعصاب مرکزی در این بیماری نادر است. لازم به ذکر است که به رغم اینکه درگیری کلیه‌ها و CNS در لوپوس دارویی نادر می‌باشد اما بعضی از داروها اساساً ممکن است به طور واضح درگیری کلیه ایجاد کنند.

 

آزمایش پاپ اسمیر

آزمایش پاپ اسمیر

آزمایش پاپ اسمیر  نمونه سلولی  حاصل از نمونه برداری از قسمت گردن رحم می باشد . تست آزمایش پاپ اسمیر جهت تشخیص  عفونت  ، سرطان دهانه رحم و یا شناسایی عوامل پدید آورنده آن می باشد .

نحوه انجام تست پاپ اسمیر :

بیمار روی تخت خوابیده سپس پزشک یا کارشناس مجرب  با استفاده از اسپکولوم دهانه دستگاه تناسلی را باز کرده  و جهت نمونه برداری و جمع آوری  سلول ها و ترشحات دهانه رحم  از وسیله ای به نام اسپچولا  یا یک برس کوچک استفاده می کند ترشحات بر روی لام به شکل باریک گذاشته می شود سپس با اسپری فیکساتور فیکس می گردد . نمونه برداشته شده برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود . جهت گزارش بهتر دکتر پاتولوژیست آزمایشگاه گاها در آزمایشگاه نیاز به پرکردن فرم هایی حامل اطلاعات شخصی نظیر تاریخ شروع اخرین دوره قاعدگی LMP   ، تعداد فرزندان ، تعداد سقط ، روش جلوگیری ، سن و … می باشد در نتیجه ترجیحا جهت انتقال اطلاعات کامل تر و صحیح تر تست را شخصا تحویل آزمایشگاه دهید .

این نمونه برداری روشی تهاجمی نبوده و جای نگرانی ندارد.

جواب مثبت تست یعنی حضور سلول هایی با ظاهر غیر طبیعی که  غالبا  با صلاح دید پزشک لازم به تکرار تست و نمونه برداری خواهد بود و پزشک درخواست آزمایش های تکمیلی تر مانند کولپوسکوپی جهت بررسی بیشتر خویش درخواست می کند . کولپوسکوپی  میکروسکوپی مخصوص معاینه گردن رحم و واژن می باشد .

پاپ اسمیر

چه افرادی باید پاپ اسمیر را انجام دهند :

تمامی خانم های  بالای ۲۱ سال  هر شش ماه یک بار یا حداقل سالی یک بار بایستی این تست را انجام دهند و در صورت منفی بودن  تست طی سه سال متوالی چنانچه جزو افراد در معرض خطر نیستید درصورت صلاح دید پزشک معالج می توانید در فواصل طولانی تر انجام دهید .

افراد در معرض خطر شامل افراد :

  • افرادی که بیش از یک شریک جنسی دارند
  • افرادی که همسران آنان بیش از یک شریک جنسی دارند
  • افراد دارای زگیل تناسلی
  • مبتلایان به HIV
  • افراد سیگاری
  • زنان نازا
  • افرادی که در سن کم ازدواج کرده اند.

نکات زیر را قبل از نمونه گیری رعایت نمایید :

  • از مصرف کرم های واژینال خودداری کنید
  • در زمان قاعدگی برای نمونه گیری اقدام نکنید
  • شب قبل از نمونگیری رابطه جنسی نداشته باشید